每年二月的最后一天是國際罕見病日。罕見病又稱“孤兒病”，指患病率非常低的疾病。大多數罕見病對老百姓而言，別說遇到，可能連聽都沒聽過，比如SMA。“1型羨慕2型可以坐，2型羨慕3型可以站，3型羨慕4型可以走，4型羨慕正常人。”這是一位SMA患兒媽媽的心酸感悟。究竟什么是SMA？SMA一般指脊髓性肌萎縮癥，是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病。由于運動神經受損，會導致肌肉無力、萎縮，進而影響患者行走、進食甚至呼吸的能力。輕者可表現為肢端無力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大約每10000個活產新生兒中會有一個被診斷為SMA，它也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。其發病原理是，位于染色體5q13區域的SMN1基因缺失或突變使運動神經元受損，進而影響肌肉的收縮功能。根據患者起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕可分為四種類型：1型，即嬰兒型，約占45%，最嚴重。嬰兒出生6個月內發病，進展迅速，不能獨坐，若不進行治療，大多活不過2歲，多數患兒因呼吸衰竭而死亡。2型，即中間型，約占30%-40%。多在出生后6-18個月起病，患兒最大運動能力可達到獨坐，部分患兒在兒童期喪失獨坐能力，盡管壽命縮短，但多數可以活到成年期。3型，即青少年型，約占20%。多在出生18個月后起病，早期運動發育正常，可獨走。隨著發病后病情進展，患者逐漸喪失行走能力，依賴于輪椅，預期壽命不縮短或輕度下降。4型，即成人型，早期運動發育正常，成人起病，出現肢體近端無力，進展緩慢，預期壽命不縮短。怎么治療及預防SMA？在過去，SMA確診難，即便確診了，也無藥可治。醫院對SMA患者只能進行“多學科管理”，比如呼吸管理、營養管理、骨骼管理等對癥輔助方法。但在諾西那生鈉注射液問世之后，這種病便有藥可治了。諾西那生鈉注射液用于治療5qSMA，于2016年12月23日在美國獲批，2019年4月28日在中國上市。藥是有了，但很貴，每針約70萬元的價格及“第一年6針，后續每年3針，終生用藥”的治療方式，讓很多人望而卻步。無法負擔高昂的藥費，就只能給孩子進行康復訓練。不少SMA患兒家里會配置呼吸機、咳痰機、吸痰器、霧化機等救命設備，以及站立架、坐姿矯正椅、踝足矯形器等輔助器械。這一切，也只是在給孩子爭取更多的時間。生命戛然而止，是多數重度SMA患者的真實命運。2021年12月3日，國家醫保局發布消息，諾西那生鈉注射液被正式納入醫保。曾經70萬一針的天價價格，經過醫保專家靈魂砍價至3.3萬元，SMA患者又多了一些活下來的希望。此外，做好SMA預防至關重要。對于夫妻雙方經過篩查確認為SMA致病基因雙攜帶者的家庭，為已孕或備孕者提供SMA產前診斷并出具診斷報告，預防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環。比如，早在2008年，美國醫學遺傳學會就已經開始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果。目前，中國的SMA篩查已在部分省市展開，若想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可到附近的三甲醫院和婦幼保健院進行咨詢。加強產前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療，希望更多的家庭可以避免悲劇重演。